Генетичният произход е концепция, която отдавна занимава въображението на хората. Не е изненадващо, че компании като 23andMe и Ancestry.com я превърнаха в процъфтяваща индустрия.

Днес клиентите на генетични тестове могат с удоволствие да научат, че са „южноевропейци“, „източноазиатци“, „британско-ирландци“, „гръцко-балканци“ или „субсахарски африканци“. Някои се впечатляват от твърдения за свои „викингски“ или „ямнайски“ корени и, след като ги открият, започват да вярват, че тези разкрития са централни за тяхната идентичност.

Неприятната истина обаче е, че тези етикети и идентичности са в по-голямата си част безсмислени в исторически, културен и дори генетичен план. Това, че в генома ви се открива сходство с викингски образци, не ви прави „частично викинг“. Причината е проста: популационната генетика не е съвършена наука.

Това, което наричаме „произход“, е само приблизителна оценка на генетичната прилика със специфични референтни популации. Тези референтни популации са изкуствени конструкции, използвани от учените за моделиране. Те често се основават на древни геноми от различни археологически и хронологични периоди, предназначени да представят определени популации (напр. „степни номади“, „римляни“, „славяни“ или „англосакси“). Но тези етикети не са нито универсални, нито обективни; те са избрани произволно и до известна степен могат да предопределят възприемания резултат от анализа.

Може би най-същественият проблем на подобни категории е, че те игнорират огромното въздействие на човешката мобилност през последните няколко века, създавайки впечатление за генетична неподвижност. Тези категории внушават, че човешките популации са останали по местата си през цялата световна история, което им е позволило да развият ясно отличителни генетични състави.

Древната геномика обаче показва, че миграциите са били постоянни през цялата човешка история. От миграцията „Извън Африка“ преди 60 000–70 000 години до трансатлантическата търговия с роби, започнала през XVI век, нормата винаги е била мобилността, а не изолацията. Поради това движение и смесване географската връзка с днешни хора в дадена страна може да бъде подвеждаща. Генетичното сходство може да отразява споделен произход отпреди стотици или хиляди години в регион, далеч от мястото, където човек живее днес.

На пръв поглед хората изглеждат изключително разнообразен вид. Различаваме се по цвят на кожата, пол, сексуалност, полова идентичност, цвят на косата и очите, ръст, тегло, дължина на крайниците, форма на лицето и устойчивост към болести, наред с други неща.

И все пак, въпреки видимите ни различия, може да ви изненада, че сме сред най-малко разнообразните видове в света. Хората споделят около 99,9 процента от своите геноми, което означава, че двама произволно избрани индивида се различават в изключително малка част от химическите градивни елементи на генома си. Поради тази огромна прилика не е лесно да се определи какво представлява една популация. Границите могат да бъдат разширявани или стеснявани, което прави понятието трудно за обективно фиксиране.

В популационната генетика популация се дефинира като група от индивиди, които се чифтосват помежду си и до известна степен се отличават от други групи. Понякога тези популации се характеризират с културни или географски белези (например говорят различен език от съседите си или са ограничени до остров или до границите на дадена държава).

В случая с хората обаче няма истински изолирани популации. По практически причини някои учени работят само с националности, а други – само с културни характеристики. Но всеки подход има своите ограничения. (Представете си сравнение между Исландия, която е относително малка и хомогенна, и географски огромната и разнообразна Русия.) В крайна сметка различните дефиниции на популация зависят от поставените въпроси и от анализираните генетични данни.

В природата съществуват ясно дефинирани генетични популации. Това се дължи на географски ограничени популации или видове, напълно изолирани от други. Примери са лемурите от Мадагаскар и изчезналият додо от Мавриций. В тези случаи, известни като „ендемизъм“, най-голямата популация на даден вид определя границите на неговия ареал.

При съвременните хора обаче подобно нещо практически не съществува; всички ние сме генеалогично свързани в различна степен, ако проследим произхода си назад във времето. Макар че през последните десетки хиляди години хората са се адаптирали към специфични екологични условия – създавайки географски модели на вариация в черти като пигментация на кожата или гени за устойчивост към патогени – това моделиране е по-скоро илюзия.

Самата концепция за раса например произтича от гените, свързани с пигментацията, които се открояват поради начина, по който популациите са разпределени по света. Но тези привидни модели са опровергани от геномни изследвания. Анализите на целия геном показват постепенна вариация между регионите, а не фиксирани расови категории.

В генетиката учените трябва да анализират геномите на милиони, ако не и милиарди хора, всеки от които носи милиони варианти. Това е немислимо количество данни. И тук се появява друга централна сляпа точка в изследванията на генетичния произход: как ние, учените, визуализираме мащаба и сложността на човешката генетична вариация.

Традиционните представяния, като филогенетичните генетични дървета, не хвърлят светлина върху този ключов аспект на човешката генетика. Това обяснява защо някои популационни етикети постепенно са изоставени: според архивите на American Journal of Human Genetics употребата на термина „Caucasian“ в научни статии намалява от около 12 процента в средата на XX век до под 1 процент в началото на XXI век. Паралелно с този спад се увеличава използването на континентални обозначения – например терминът „European“ достига 42 процента от публикациите между 2009 и 2018 г.

Напоследък вместо дървета генетиците предлагат да представят генетичния произход като припокриващи се кръгове. От приблизително 2,9 милиарда измерими нуклеотидни позиции в човешкия геном, които могат да варират, генетиците Джеймс Китчънс и Греъм Куп например анализират извадка от 609 индивида от Америка и откриват едва 39 милиона наблюдаеми варианта. Ако ограничат анализа до вариантите, дефинирани като „чести“, броят им намалява до 10 милиона – почти незначителна част от потенциалния общ брой.

Изследователите повтарят подхода при различни популации и неизменно откриват изненадващо малък брой вариращи позиции спрямо общата дължина на генома. Например 99 жители на Юта със северно- и западноевропейски произход показват 5 726 377 варианта, докато 96 афро-карибци от Барбадос – 8 018 649 (последното вероятно отразява по-голямото генетично разнообразие в Африка). По-важното е, че между популациите припокриването на честите варианти е огромно, което означава, че човешките групи имат много малко изключителни генетични варианти. Всъщност вариантите, които са чести в един географски регион, обикновено не са уникални за него; те се срещат със сходни честоти и в други популации по света.

Всичко това показва, че сложното взаимодействие между произход и популационни различия подкопава идеята за расата като реална биологична категория. Хората не споделят единен, хомогенен генетичен фон с останалите в своята общност. Вместо това популациите – както и да ги дефинираме – имат малко различни пропорции на различни компоненти на произхода.

Вместо да си представяме абстрактни модели на минали популации, древната генетика ни позволява да се позоваваме на конкретни места и археологически периоди, от които произхожда даден скелет. Генетичният произход не е окончателен маркер на идентичността; той е само част от много по-голям пъзел, който според мен предлага по-богата основа за мислене за нашата колективна идентичност и споделено минало.

Източник

Карлес Лалуеса-Фокс е водещ изследовател в областта на извличането и анализа на древни геноми, включително на изчезнали хоминиди, минали човешки популации и патогени. Той е директор на Природонаучния музей в Барселона и автор на няколко книги.