Поне двадесет компании предлагат в момента „генетически изследвания на родословието“, за да помогнат на клиентите си да възстановят семейните си истории и да определят географския произход на предците си. Повече от 460 000 души са купили такива тестове през последните 6 години[1], а интересът към тях продължава да се увеличава с главоломна бързина. Някои учени поддържат тези начинания, защото те правят генетическите изследвания по-достъпни и съществени; други гледат на тях с безразличие, считайки тестовете просто за „забавление“. Но както учените, така и техните клиенти би трябвало да подходят към тези изследвания с повече предпазливост, защото (1) тестовете могат да имат силно въздействие върху отделни личности и общности, (2) предпоставките и ограниченията на тези тестове ги правят много по-малко информативни, отколкото предполагат множество хора, и (3) тяхната комерсиализация води до подвеждащи практики, които само подсилват вече разпространените погрешни представи.

Въздействието на „забавната генетика“

Макар че генетическите тестове на родословието често биват описвани като „забавна генетика“, много клиенти ги вземат съвсем не на шега. Всеки тест струва от 100 до 900 долара и потребителите често имат сериозни лични причини, каращи ги да купуват тези продукти. Много хора се надяват по този начин да идентифицират биологически роднини, да докажат семейни архиви или да попълнят празноти в семейните си истории. Други търсят връзка със специфични групи или места в Евразия и Африка. Това търсене на „родина“ е особено изострено у множество афро-американци, които се надяват да възстановят историята, открадната им от робството. Други търсят една по-нюансирана картина на генетическия си произход, в сравнение с чернобялото разделение, характерно за расовото мислене в САЩ.

Генетическите тестове на родословието следователно имат много сериозни последствия. Хората, приемащи тези тестове, могат да преоформят личните си идентичности или да пострадат от емоционален стрес, ако резултатите от тестовете са неочаквани или нежелани[2]. Това може също да промени начина, по който те представят расата или етническата си принадлежност в държавни формуляри, заявления за постъпване на работа или в учебно заведение, както и медицински документи. Това би могло да направи по-трудни за проследяване такива неща като социален опит или последици от раса и расизъм[3]. Но тестовете засягат и по-големи общности: те например са накарали някои афро-американци да посещават и да дават финансова помощ за определени африкански общности. Други американци са правили тестовете с надеждата да докажат роднинска връзка с американските индианци (като по този начин получат специалните помощи, с които разполагат те, като финансова поддръжка, обществено финансирани жилища, образование, медицински услуги и утвърждаване на собствена идентичност) или да променят по този начин някои решения на индианските племенни съвети[4].

Ограничения

Важно е да се разбира по-добре какво тези тестове могат и какво те не могат да определят. Повечето тестове спадат към две категории. Митохондриевите ДНК тестове (mtDNA) подреждат хипервариабилната област на наследения по майчина линия митохондриев геном. Тестовете на Y-хромозома пък анализират кратки тандемни повторения и/или единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs) в наследения по бащина линия Y-хромозом. И в двата случая бива определен хаплотипът на изследвания човек (наборът от неговите свързани алели – гени на наследствеността), а след това той бива сравняван с хаплотипи на други изследвани индивиди. Тези сравнения могат да идентифицират намиращите се в роднинска връзка индивиди, които споделят определен общ предшественик по майчина или бащина линия, както и местата, на които хаплотипът на изследвания човек може да бъде намерен в наши дни. Но тестът изследва по-малко от 1% от ДНК на изследвания и хвърля светлина върху само един предшественик във всяко поколение. Един трети тип тест (DNAPrint’s Ancestry-ByDNA test) се опитва да даде една по-добра представа за общата наследственост, използвайки 175 аутосомални маркера (наследени и от двамата родители), за да се установят „био-географските предшественици“ на личността.

Макар фирмите да признават, че mtDNA и Y-хромозомните тестове не дават никаква информация за повечето от предшествениците на личността, то и трите вида тестове имат много по-сериозни ограничения, отколкото това може да се види на пръв поглед. Например, тестовете могат да определят някои от групите и местата по света, където могат да се открият хаплотипът или аутосомалните маркери на изследваната личност, но вероятността да бъдат открити всички те, е минимална. Такива заключения зависят от съдържанието на фирмената база данни – и дори бази с 10 000 или 20 000 мостри не могат да обхванат пълното разнообразие на човешкото генетическо разнообразие при дадено население или регион.

Друг проблем е, че понякога се правят спорни научни предположения, когато фирмите предлагат резултатите от своите тестове. Например, когато един хаплотип или алел е общ за едно население, фирмите често допускат, че той служи като негова диагноза. Но това може да бъде доста проблематично, тъй като вътре в общностите е налице високо генетическо разнообразие, а между самите общности протича процес на непрекъсната обмяна на гени. Много малко алели, следователно, могат да бъдат разглеждани като диагностични за едно определено население[5], но компаниите понякога пропускат да отбележат, че един алел може да бъде наследен и от население, при което той е по-малко разпространен. По този начин много клиенти не разбират, че тестовете се основават на вероятности и като такива могат да доведат до неверни заключения.

Потребителите често купуват тези тестове, за да научат нещо повече за своята раса или етническа принадлежност, но между индивидуалната ДНК и расово-етническата принадлежност всъщност не съществува пряка връзка. Мострите на човешкото генетическо разнообразие по света наистина са свързани до известна степен с расови или етнически категории, защото и двете тези неща са отчасти свързани с географията. Но съвременното разбиране на расата и етническата принадлежност отразява много повече неща от простата генетическа принадлежност, като бива определяно в определени социоисторически контексти (например европейският и американски колониализъм). А освен това социалните отношения и житейският опит са също толкова важни, колкото и биологическата наследственост, когато става дума за оформяне на индивидуална идентичност и групово членство.

Много генетически тестове на родословието също имат претенцията да показват на потребителите откъде произлиза тяхното родово дърво или социалната група, към която са принадлежали предците им. Но днешните модели на уседналост рядко са идентични с онези от миналото, а социалните групи са се променили с времето, както по име, така и по състав. Следователно съвременните бази данни често могат да доведат до погрешни заключения.

И накрая, макар и да има известни основания да се говори, че съществуват четири биологически различни групи хора, съществували когато и да било (африканци, европейци, източноазиатци и американски индианци), то „информативните маркери на предшествениците“ (AIMs) не се откриват у всички хора, които могат да бъдат класифицирани като евентуално „родителско“ население. Маркерите, характеризиращи „африканците“ например, са избрани въз основа на проби от западно-африканци. Но тъмнокожите източно-африканци могат да бъдат пропуснати от този набор, тъй като те притежават различни генетически вариации[6]. Освен това някои от „най-информативните“ маркери са взети от места, които са били доста строго подбрани – нещо, което прави неясно дали тези маркери говорят за споделено родословие или например за сходства в околната среда в различни географски региони.

Проблемите, описани тук, са причина за някои от най-парадоксалните резултати при тези тестове. Например, тестът AncestryByDNA показва, че повечето хора от Близкия Изток, Индия и Средиземноморския регион в Европа имат … американско-индианско потекло[7]. И понеже никакви свидетелства от археологическо, генетическо или историческо естество не поддържат това твърдение, то вероятно тестът утвърждава някои маркери като диагностични за индианско-американско потекло, когато всъщност те не са такива.

Така че на тези тестове не трябва да се гледа като на определящи за расата или етническия произход на изследваната личност. Те не могат да установят мястото на произхода, социалната обвързаност или дори само един предшественик с пълна сигурност. И макар че по-широките изследвания и технологическият напредък може би ще помогнат, много от проблемите с тези тестове ще си останат непроменени.

Ефектите на комерсиализацията

Сложностите, свързани с тези тестове, не винаги биват представени достатъчно ясно. Интернет-сайтовете на много фирми насърчават популярното разбиране, че расата се определя от собствената ДНК[8] – а не, както е научното гледище, сложен комплекс от подборни стратегии, контрастиращи географски крайности и налагането на качествени граници върху човешкото разнообразие. И понеже расата има толкова важни социални, политически и икономически последствия, ние би трябвало да се въздържаме от определянето на това понятие по начин, който до такава степен помрачава неговите исторически корени и го откъсва от социалния му и социоикономически контекст.

Ние не твърдим, че фирмите (и свързаните с тях учени) преднамерено заблуждават клиентите си или интерпретират науката по погрешен начин. Но пазарният натиск може да води до конфликти на интереси, а данните могат да бъдат интерпретирани по много различни начини, ако е налице финансов интерес. За учените например такива стимули могат да бъдат платени консултантски услуги, патентни права, лицензионни съглашения, акционерни опции, членства в корпоративните управленчески бордове, внимание от страна на медиите, лекционни хонорари, както и изследователска поддръжка. И понеже научните изказвания имат такова огромно значение в съвременното общество, твърденията трябва да бъдат преценявани внимателно, особено когато учените имат някакъв финансов интерес в тях. За съжаление преценките от страна на други колеги са рядкост тук, тъй като повечето фирми поддържат собствени бази от данни.

Когато потребителите започнат да осъзнават, че им е била продадена една семейна история, която може би не е точна, обществените настроения по отношение на генетическите изследвания могат да се променят. Финансовата поддръжка за антропологическата генетика може да намалее, а сред исторически непривилегированите общности може да се увеличи недоверието към научния истеблишмънт[9].Освен това тези тестове могат да навлязат и в областта на медицината: множество потребители са добре информирани относно широко публикуваните връзки между наследствеността и болестите, а някои пациенти може би ще искат от докторите да се съобразяват с резултатите от тестовете на тяхното родословие при вземането на медицински решения. Но докторите трябва да разглеждат такива резултати с голяма предпазливост, тъй като тяхната приложимост в областта на медицината е много по-тясна, отколкото при изясняването на родословни въпроси.

Ние трябва добре да преценяваме рисковете от тестовете на генетичното родословие, а научната общност трябва да прекрати мълчанието си и да покаже ясно ограниченията и потенциалните опасности, с които са свързани те. Точно както Американската Асоциация за Човешка генетика наскоро издаде една серия от препоръки, отнасящи се до потребителски ориентираните генетически тестове, които съдържат твърдения, отнасящи се до здравословни въпроси[10], ние насърчаваме всички професионални генетически и антропологически асоциации да разработят собствени указания, засягащи тестовете по изследване на генетическото родословие.

*Авторите всъщност са 14, от най-различни реномирани американски университети.

Източник