Бюлетин „Либерален преглед в неделя“

Pin It

Книги, разгледани в статията:

Разбивачът на кодове: Дженифър Дудна, редактирането на гени и бъдещето на човешката раса
от Уолтър Айзъксън

Редактиране на човечеството: Революцията на CRISPR и новата ера на редактиране на генома
от Кевин Дейвис

Хакването на Дарвин: Дарвин: Генетичното инженерство и бъдещето на човечеството
от Джейми Мецл

 

Illustration by Tom Bachtell
Илюстрация от Том Бахтел

 

Промяната на човешкия геном изглежда драматичен акт, който налага тържествена отговорност на онези, които биха го извършили. В крайна сметка геномът на нашия вид е интимна част от това, което сме, сърцевината на нашата биология, хранилище на милионите години еволюция, които са довели до мощното, перверзно същество, което е човекът.

И все пак ние правим нещо подобно, когато си избираме партньор. Суровият материал за еволюцията, материалът, с който естественият подбор може да си играе, е геномната вариация, а основният източник на тази вариация е смесването на геномите на майките и бащите. Независимо дали сте учител или банкер, дърводелец или кралица, това, с кого се възпроизвеждате, влияе върху генома на следващото поколение. Обикновено това не е нещото, за което хората мислят, когато се сродяват; изборът на партньор за щастие не се възприема като непосилна отговорност за вида. Много сили влияят върху избора ни на партньор: близост, привличане, социална съвместимост и просто случайност. Това, което се случва с комбинирането на майчиния и бащиния геном след оплождането, е още по-малко под наш контрол. Ние се чифтосваме и гледаме какво ще се случи. Междувременно, без да се замисляме, геномът се променя малко и продължава да съществува.


Small Ad GF 1

Поне така е било през по-голямата част от човешката еволюция. Но нещата се променят. Вече сме в състояние да правим съзнателни избори за генома, който предаваме на децата си, а с това и на вида. Тук играят роля два основни фактора. Първо, ние знаем много повече от всякога за това как гените ни формират. И второ, технологията за извършване на прецизни промени в генома узрява бързо, най-вече с инструмента за редактиране на гени CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats), за който Дженифър Дудна и Емануел Шарпантие получиха Нобелова награда за химия за 2020 г.

В книгата си „Разбивачът на кодове“ Уолтър Айзъксън разказва историята на разработването на генното редактиране CRISPR, което се основава на система от умни молекулярни ножици, които бактериите са развили, за да се предпазват от вируси. Дудна и Шарпантие не са открили системата CRISPR в бактериите; това се дължи на работите на много учени, работили в относителна неизвестност в продължение на десетилетия, както показва и Айзъксън. Но те описват как функционира тя: кой белтък образува молекулярната машина, която отрязва ДНК, и как може да бъде насочен от РНК (рибонуклеинова киселина) към точно определено място в генома. От решаващо значение е, че те показват, че CRISPR може да се превърне в инструмент за редактиране на генома. Айзъксън, плодовит биограф и бивш редактор на Time, посвещава книгата си на Дудна, биохимичката от Бъркли, която е съпредседателка на екипа, показал как точно работи CRISPR, и който участва в усилията за разбиране и насочване на общественото му въздействие.

Въпреки че учените използват естествени молекулярни ножици за рязане на ДНК още от 1970-те години – тези инструменти са в основата на съвременната биология – ножиците на CRISPR са много по-гъвкави и улесняват значително насочването към всяка конкретна ДНК последователност. Технологията все още се разработва и терминът „CRISPR“ сега се отнася приблизително до цяла фаланга от молекулярни ножици, ножчета и ножлета за рязане, които правят малко по-различни неща. Заедно те представляват сравнително лесен и прецизен начин за умишлено внасяне на промени във всеки геном, включително и в човешкия.

„Умишлено“ е важна дума тук. Ние не само косвено формираме човешкия геном чрез избора си на партньор, но и чрез други общи дейности. Всеки голям напредък в медицината – антибиотици, ваксини, стерилни хирургически и акушерски техники – влияе върху това кой живее, за да се възпроизвежда, и кой не, и така косвено променя генома. Със сигурност войните, пандемиите и образованието също правят това. Радикално новото тук е, че започваме да имаме възможност да променяме човешкия геном съзнателно. За добро или зло, нашият вид може да обърне неумолимата си воля и да контролира природата обратно към себе си. В крайна сметка ще можем да направляваме човешката еволюция. Означава ли това, че трябва да го правим?

През ноември 2018 г. излезе новината, че Хе Джианкуи, учен от Южния университет за наука и технологии в Шънджън, Китай, е предприел стъпки в тази посока, като е използвал CRISPR за първата умишлена, наследствена промяна на клетъчния геном на човек. (Много по-малкият човешки митохондриален геном вече е бил модифициран през 2016 г. като част от митохондриална заместителна терапия). Хе Джианкуи и колегите му започнали с ембриони, получени в резултат на ин витро оплождане (IVF) между двойки, при които мъжът е ХИВ-позитивен. Те използвали CRISPR, за да редактират последователността на гена CCR5, който кодира протеин, към който вирусът се прикрепя и от който се нуждае, за да заразява човешките клетки. Учените възнамерявали да променят гена CCR5 в ембрионите до вариант, който кодира протеин, към който вирусът не може да се прикрепи, което прави някои хора естествено устойчиви на ХИВ.

Бюлетин „Либерален преглед в неделя“

Екипът имплантира CRISPR-модифицирани ембриони в техните майки и в крайна сметка съобщава за раждането на три CRISPR-модифицирани бебета. Тъй като редактирането е извършено в много ранен етап от развитието на ембрионите, преди да се формират предшествениците на сперматозоидите и яйцеклетките, промяната е наследствена; ако тези хора, модифицирани с CRISPR, се размножат, те ще я предадат на децата си.

Изследователската общност в областта на биологията прие тази новина с шок, граничещ с ужас. Първо, тук не е имало никаква медицинска необходимост, тъй като комбинацията от измиване на спермата (отделяне на сперматозоидите от спермата) и антиретровирусни лекарства би намалила вероятността от появата на ХИВ-позитивен ембрион почти до нула. Второ, все още не сме сигурни колко прецизен е CRISPR. Човешкият геном се състои от много милиони базови двойки – градивните елементи на ДНК. Много е трудно да се иска от молекулярна ножица като CRISPR да отреже само точното място и след това клетката да се справи с това отрязване по точно определен начин. Макар че един ден CRISPR може да бъде достатъчно прецизен, за да прави това безопасно в ембрионите, консенсусното мнение през 2018 г. – както и сега – беше, че той не е технически готов. И накрая, може да има неочаквани последици от извършването дори на тази желана геномна промяна. Вариантът на CCR5, който учените са искали да въведат, е рядък и може да има отрицателни последици, като например повишаване на чувствителността към други вируси.

Така се е случило, че учените не са успели да произведат желания от тях вариант на CCR5, а са въвели нов, чиито последици все още не са известни. В този смисъл работата е равносилна на експериментиране върху хора без съответна необходимост. Освен това Хе Джианкуи и колегите му са извършили работата си до голяма степен (макар и не изцяло) тайно, пренебрегнали са мнението на изследователската общност, че технологията не е готова, и не са спазили правилната процедура за получаване на информирано съгласие от родителите. Въпреки че по онова време наследственото редактиране на генома очевидно не е било незаконно в Китай, както е било и продължава да бъде в много страни, учените са нарушили други китайски закони за медицински изследвания. Хе Джианкуи загуби престижната си изследователска позиция, беше осъден на три години затвор и китайското правителство му наложи солидна глоба.

В [книгата си] „Редактиране на човечеството“ Кевин Дейвис, бивш редактор на списание Nature Genetics и настоящ изпълнителен редактор на The CRISPR Journal, се фокусира върху влиятелните личности – учени, предприемачи, лекари и коментатори, които определят човешката генетика и изследванията за редактиране на геноми. Книгата е пространен, клюкарски разказ за съвременната генетика, експертен, но понякога прекалено изчерпателен, с множество отклонения, в които читателят, който не е запознат с темата, трудно би се ориентирал. Книгата на Айзъксън „Разбивач на кодове“ обхваща подобна тематика, но е написана по-умело, като предава историята на CRISPR и разглежда по-обширни теми: естеството на откритията, развитието на биотехнологиите и финия баланс между конкуренция и сътрудничество, който движи много учени.

Въпреки че Айзъксън ясно заявява, че разработването на механизма на CRISPR, както и повечето големи открития в биологията, не може да се припише на един или дори на няколко души, той се фокусира върху комбинацията от случайност, знания и инстинкт, които са направили Дудна толкова важна фигура. Той разказва за нейния талант да формулира полезни изследователски въпроси и за това как десетилетната ѝ работа върху молекулярната структура на РНК ѝ е дала експертния опит за разгадаване на CRISPR, базиран на РНК. Айзъксън пише за леката неудовлетвореност на Дудна в средата на кариерата ѝ от чистите научни изследвания, която може би я е направила особено възприемчива към идеята за технология, която може да има пряко въздействие върху човешкото здраве.

Двете книги посвещават и няколко централни глави на Хе Джианкуи, като обсъждат неговите мотиви и оставят сложна представа за неговата амбиция, наивност, патриотизъм и суета. Но независимо от мотивите му, проблемите с експеримента на Хе Джианкуи определят минималните условия за умишлено изменение на човешкия геном. Трябва да има истинска нужда и липса на алтернативи. Технологията трябва да е безопасна. И трябва да знаем достатъчно за желаната промяна, за да сме достатъчно сигурни, че извършването ѝ няма да доведе до неочаквани последици.

Най-непосредствената причина за наследственото редактиране на генома е да се направят промени в един ген на даден ембрион, в опит да се избегне заболяване. Алтернативна технология, която също напредва бързо, е ин витро оплождането, съчетано с предимплантационно генетично изследване (PGT). При тази процедура една или повече клетки се отстраняват от ранно оплоден ин витро ембрион, без да го увреждат. След това геномът на тези клетки се анализира за варианти, които причиняват заболявания, и само ембриони без тези варианти се имплантират на майката (или на сурогатна майка). IVF-PGT може да се използва за скрининг на ембриони за няколко заболявания, включително болестта на Тей-Сакс, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен и таласемия – всички те причиняват големи страдания. Носителите на такова заболяване обикновено го предават на някои, но не на всички свои деца. С помощта на PGT бъдещите родители могат да разберат кой от техните ембриони е избегнал заболяването. Първото бебе, избрано с PGT, се ражда през 1990 г., а технологията вече е разрешена в повечето страни, с някои изключения. Процедурата IVF-PGT за избор на пол е незаконна например в Индия, Канада, Китай и Обединеното кралство, но не и в САЩ, където регулациите като цяло са по-леки, отколкото другаде (в някои американски клиники тя се предлага дори за избор на цвят на очите). През 2016 г. около една пета от всички цикли на ин витро в САЩ са включвали някаква форма на PGT.

Съществуват хиляди заболявания, причинени от промени само в един ген. Спорно е дали редактирането с CRISPR е необходимо за такива случаи, тъй като вместо това може да се използва IVF-PGT. Често обаче бъдещите родители трябва да преминат през няколко кръга на IVF-PGT, което е свързано с големи финансови и емоционални разходи и известен риск за здравето на жената, и дори тогава не е гарантирано, че IVF ще даде ембриони, които са едновременно здрави и имат желания вариант на гена. Използването на CRISPR за поправяне на болестен вариант в крайна сметка може да бъде много по-просто. Съществуват и много редки (някои биха казали изчезващо редки) ситуации, в които дори при генно заболяване двойката не може да има здраво, биологично свързано дете, без да е редактирана мутацията на заболяването[1].

За да бъде минимално безопасен, CRISPR трябва да прави само желаните промени, но не и нежеланите, които биха могли да увеличат риска от други заболявания, като например рак. Опасенията за безопасността на CRISPR се разглеждат активно от изследователите; напълно вероятно е в крайна сметка те да бъдат разрешени. Въпреки че етиката на редактирането на ембриони е широко обсъждана, много по-напреднала е разработката на CRISPR за поправяне на дефектни гени в хора доста след раждането им. При това соматично редактиране на гени („соматични“ означава телесни клетки, за разлика от яйцеклетките и сперматозоидите, които са зародишни клетки), генетичната промяна се прави в лицето, което получава лечението, и не се предава на потомците.

Първите клинични изпитвания за соматична генна терапия с CRISPR вече са в ход. Те са насочени към заболявания, причинени от грешки в един ген, като вродена амавроза на Лебер, наследствена форма на слепота, и кръвни заболявания като сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия. През декември 2020 г. изследователи обявиха, че десет пациенти, лекувани от тези кръвни заболявания с терапия, базирана на CRISPR, живеят без кръвопреливания и кризи, предизвикани от болестта; в този случай терапията изглежда не само безопасна, но и успешна.

CRISPR се използва и в имунотерапията – форма на лечение на рак, при която собствените имунни клетки на организма се проектират така, че да се насочват към туморите. В първите доклади за изпитвания за безопасност, също от 2020 г., трима души с напреднал рак на кръвта са били лекувани със собствените си CRISPR-изкуствено редактирани имунни клетки и не са имали зловредни ефекти в продължение на дълъг период от време. Тези видове усилия и технологичното развитие около тях са водещото направление в терапевтичното редактиране на гени с CRISPR и именно там ще бъдат отработени поне някои от проблемите с безопасността. Това със сигурност има своите предизвикателства; генната терапия, основана на технологията преди CRISPR, отне няколко десетилетия, за да бъде осъществена. Но след като терапията, базирана на CRISPR, е надеждно безопасна, нейната ефективност и гъвкавост ще създадат сложни етични сценарии.

Начинът, по който геномът оформя човешките черти и заболявания, е един от централните въпроси на съвременната биология и пряко определя какво можем (и трябва) да направим с CRISPR, както и с IVF-PGT. Човешката генетика е изключително сложна и способността ни да предвидим дали дадена генетична промяна ще има неочаквани последици е много непълна. Това е една от основните причини да пристъпим към наследственото редактиране на генома с голяма предпазливост, ако изобщо го направим. За разлика от състоянията с един ген, които обсъждах, генетичният риск за много болести е свързан с комбинирания принос на десетки, стотици, а може би дори хиляди гени. Това важи например за диабета, рака и невродегенерацията, а също и за характеристики като ръст или интелигентност (измерена чрез IQ).

 

Повечето от тези сложни състояния са не само генетично обусловени – факторите на околната среда също играят значителна роля за това как се проявяват. Нещата се усложняват още повече от факта, че ефектите на някои генни варианти зависят от други генни варианти или от околната среда, или и от двете. Така че в основата на някои човешки болести и признаци могат да стоят стотици гени и много от тях могат да си влияят взаимно. Без огромен напредък в разбирането на генетиката, идеята, че можем да редактираме човешкия геном по предсказуем начин, за да променим сложни многогенни характеристики, е в най-добрия случай пожелателна.

Джейми Мецл, самоопределящ се като технологичен футурист и бивш член на Съвета за национална сигурност и Държавния департамент, твърди в [книгата си] „Хакването на Дарвин“, че гордостта е неразделна част от човешката природа и че ако сме способни да конструираме човешки същества, ще го направим. Въпреки че не съм съгласна с някои аспекти на тази провокативна книга – геномът като хакнат компютърен код, конкуренцията като доминиращ човешки инстинкт, добрият живот като индивидуалистично постигане на максимален потенциал – тук Мецл има интересна гледна точка.

Технологията за ин витро оплождане е била спорна, когато е била разработена за първи път, но намирането на решения за безплодието се оказва мощно успокоително средство. Европейското дружество по човешка репродукция и ембриология изчислява, че към 2018 г. около осем милиона души са били заченати ин витро след раждането на първото такова бебе – Луиз Браун – през 1978 г. Само през 2018 г. около 2% от всички раждания в САЩ – над 70 000 – са били след зачеване ин витро. Готовността ни да приемем толкова нов и необичаен процес за фундаменталния акт на възпроизвеждане предполага, че наследственото редактиране на генома също може да стане широко прието, ако решава истински проблеми и не създава други. Проучване на Pew, което оценява мнението на американците за наследственото генетично редактиране, съобщава, че 60 до 72% от анкетираните го подкрепят, ако то е средство за избягване на сериозни заболявания[2].

Със сигурност науката не стои на едно място. Вече е възможно да се предскаже ръстът или рискът от сложни състояния като рак на гърдата или сърдечносъдово заболяване, като се използват оценки, които комбинират всички онези малки ефекти на многото съответни генни варианти в генома на човека. Има поне две американски компании, които предлагат тестване на полигенен риск, при което ембрионът се избира за имплантация не само въз основа на варианти на единични гени, но и на тези полигенни оценки. (Може да се избере ембрион, който не само да не страда от муковисцидоза, но и да има нисък риск от рак на гърдата, например). Въпреки че все още се спори доколко полезни ще бъдат полигенните резултати за тази цел, Мецл посочва, че нашите знания ще продължат да се увеличават, тъй като стотици хиляди човешки геноми ще станат достъпни за анализ – секвенирането на генома става все по-евтино и дори рутинно в някои ситуации. Може би, както той прогнозира, един ден селекцията на ембриони за сложни полигенни заболявания ще бъде често срещана. Може би в крайна сметка дори ще използваме CRISPR или нещо подобно, за да правим промени в стотици гени в човешките ембриони. Съмнявам се, че това ще се случи (или трябва да се случи) през следващите няколко десетилетия, но след около десет години вероятно ще изпълним минималните условия за безопасност и предсказуемост за редактиране на едногенни заболявания.

Въпреки това може да има причини да не се пристъпи към наследствено редактиране на генома. Това е основният проблем на книгата на Франсоаз Бейлис „Променено наследство“, която се фокусира повече от другите книги, разгледани тук, върху обществените последици. Бейлис е философка и биоетичка в университета „Далхаузи“ в Канада. Заедно с няколко изтъкнати учени тя призова на страниците на Nature за временно глобално спиране на наследственото редактиране на генома, докато обсъждаме като общество дали да го правим или не. Тя предлага авторитетен, изчерпателен наръчник по етичните въпроси, свързани с CRISPR, и основното ѝ послание е ясно: наследственото редактиране на човешкия геном не трябва да се третира като неизбежно, а решението за предприемането му трябва да бъде колективно. Тя поставя под съмнение учените, които смятат, че не трябва да отговарят за обществените последици от своите изследвания, и твърди, че трябва да приемем наследственото редактиране на генома само ако то води до един по-справедлив и равноправен свят.

Както показва Бейлис, това не е най-вероятният резултат. Редактирането на генома почти гарантирано ще увеличи социалното неравенство. Подобно на повечето модерни медицински процедури, включително IVF-PGT, то ще бъде скъпо. Първата (не-CRISPR) генна терапия, одобрена в Съединените щати, Luxturna, предназначена за коригиране на наследствена форма на слепота, беше пусната на пазара срещу 850 000 долара за двете очи. Дори ако редактирането на ембриони се окаже по-евтино от този вид соматична генна терапия, и независимо от моделите на здравно осигуряване, то ще бъде достъпно само за малцина. Това не е нещо ново – медицинските грижи се разпределят гротескно неравномерно както в световен мащаб, така и в рамките на много държави, включително и в Съединените щати. Но от решаващо значение, за разлика от антивирусните препарати или лекарствата срещу сърдечносъдови заболявания, икономическото неравенство с течение на времето ще бъде вписано в гените. Това само по себе си трябва да ни накара да се замислим.

Друга потенциална последица от умишленото изменение на човешкия геном е, че то би могло да повиши нетърпимостта към слабости или предполагаеми недостатъци. Бейлис използва често цитирания пример с глухотата. Тъй като много нейни форми се причиняват от мутации в един ген, CRISPR би могъл да направи възможно някои глухи родители да имат деца, които чуват. Това не е теоретично – не само е доказано, че редактирането с CRISPR възстановява слуха при глухи мишки, но и Денис Ребриков, учен от голяма ин витро клиника в Русия, се опитва да го използва при ембриони, за да обърне често срещан вариант на ген, причиняващ вродена глухота при хората.

За някои глухи хора и техните защитници това е неприемливо. Те твърдят, че глухотата не е увреждане, а начин на съществуване в света, който открива възможности и създава човешка общност и култура, включително език, които нейните членове искат да запазят. Вродената глухота е сравнително необичайна, тъй като може да има едногенен произход, но е свързана и с ценна култура; подобни опасения може да не се отнасят пряко за много други състояния (макар че ахондроплазията, която причинява една от формите на хора-джуджета, е друго състояние и подобни аргументи се изтъкват от някои хора, които я имат). Но важното е, че глухите хора или хората с други „увреждания“ могат да възприемат по-ясно от останалите, че определението за нормалност е отчасти социално конструирано и че има загуби, когато го стесняваме. Ако не сме внимателни, можем да използваме инструмент като CRISPR, за да направим хората по-подобни едни на други, видовете – по-генетично еднообразни и биологично уязвими, а обществата ни – по-сурови и нетолерантни, отколкото вече са.

Би било коравосърдечно (и несъвместимо със съвременната медицина) да твърдим, че в името на общественото разнообразие трябва да запазим генни варианти, които причиняват голямо страдание или драстично съкращават живота. Етичната загриженост е по-скоро свързана с това, че след като вече сме технически опитни да променяме себе си генетично и сме свикнали психологически да го правим за сериозни заболявания, вероятно ще искаме да разширим обхвата на генетичното лечение до по-леки състояния (като глухота), а оттам и до промени, които изобщо не са свързани със здравето. Много от човешките качества, които могат да бъдат променени – височина, интелигентност, емпатия, музикален, спортен или литературен талант – почти сигурно се влияят от стотици или хиляди гени, които не разбираме и които взаимодействат по сложен начин помежду си и с негенетични фактори, така че дори техническата възможност за използване на редактиране на генома за промяна на такива качества е далеч в бъдещето, ако изобщо успеем да стигнем дотам. (Има и изключения: например мутация на един ген подобрява способността на кръвта да пренася кислород – генетично предимство, което някои спортисти от световна класа имат по случайност).

Тези опасения се обединяват в заглавието на книгата на философа Джонатан Глоувър от 1984 г. „Какви хора трябва да има?“ Глоувър признава, че повечето от нас се отдръпват от идеята да променят гените си с цел да променят природата си. (Той посочва, че това може да е вярно дори ако промяната по принцип е към по-добро – например към по-емпатични хора.) Но заедно с това той прави предизвикателното наблюдение, че е необходима почти съзнателна слепота, умишлено игнориране на човешките дела, за да се поддържа мнението, че хората не могат да бъдат по-добри, отколкото са. Наистина, много от нас намират идеята за човешкото усъвършенстване за неудобна, когато става въпрос за негенетични методи: например образование или фитнес-тренировки.

Може би смятаме, че генетичните подобрения по своята същност са по-обезпокоителни от негенетичните, защото са сравнително нови и непознати. Може би това е наследство от евгениката или от вярата в божествения създател. Може би, както изтънчено твърди харвардският философ Майкъл Сандел в „Делото срещу съвършенството“ (2007 г.), това е така, защото инстинктивно оценяваме надареността, защото ценим идеята, че някаква част от способностите на всеки човек трябва да се припишат на нещо извън нас, на случайността, природата или Бога. Важни са и основните следствия от въпроса в заглавието на Глоувър: Кой решава какви хора трябва да има? И допустимо ли е едни да решават това вместо други?

В началото на XXI век е трудно да си представим да оставим подобни решения в ръцете на държавата. Алтернатива, по-съвместима с нашите капиталистически общества, е така нареченият „генетичен супермаркет“[3], в който на бъдещите родители се предлага меню от гени и черти за техните деца от репродуктивните клиники. Някои смятат, че това е евгеника, въведена през задния вход. Други твърдят, че родителите имат моралния дълг да дадат на децата си генетичните характеристики, които ще допринесат за тяхното най-голямо благополучие, а също и за това на другите. Между тях е позицията, че изборът от генетичното портфолио прилича на решенията, които родителите вече вземат за своите деца, като например да не излагат плода си на алкохол и да влияят върху храненето, образованието и емоционалното развитие на децата си в годините на формиране.

Макар да съм за избягване на генетичния детерминизъм, който третира една генетична промяна като по-сериозна от негенетичната, е силно обезпокоително да си представим, че човешката еволюция може да бъде движена отчасти от един вид консуматорство, сила, толкова уязвима от модата и от егоистичното или стадното поведение. Едва ли любящите родители ще избират гените на децата си по същия начин, по който избират сини дънки, но дори и при обмислен избор може да се стигне до размяна на ползи между индивида и колектива: представете си, както предложиха етикът Джонатан Аномали и неговите колеги, общество, състоящо се само от екстроверти[4]. Освен това, ако един такъв супермаркет се ръководи предимно от печалбата, не може да се гарантира, че широко разпространеното и трайно човешко благополучие ще бъде единствената или дори доминиращата цел.

Сега сме изправени пред въпросите дали и как да продължим с наследственото редактиране на генома и кой ще допринесе за отговора. Много научни групи са разгледали тези въпроси – например, и съвсем наскоро – експертна група, свикана от Националните академии на науките и медицината на САЩ и Кралското общество на Обединеното кралство, които през септември 2020 г. публикуваха доклад с три основни послания. Първо, не е доказано, че CRISPR е достатъчно безопасен от техническа гледна точка за наследствено редактиране на генома. Второ, пътят към такова използване за заболявания с един ген може да бъде предвиден, след като бъдат решени техническите проблеми, но на първо време трябва да бъде само за редки хора, които иначе не биха могли да имат генетично здраво дете. Трето, решенията за това дали да се използва наследствено редактиране на генома трябва да се вземат от отделните държави въз основа на мнението на техните граждани, като за тези дейности трябва да има национално и глобално управление. Докладът внимава да не се произнесе по въпроса дали трябва да се разреши редактирането на наследствения геном, но ми се струва едновременно консервативен и радикален по този въпрос. Ако се приеме, че наследственото редактиране на човешкия геном е неизбежно, препоръките са изключително предпазливи. И все пак, когато се очертават пътищата към клиниката, се прави предположение за неизбежност[5].

Разглежданите тук книги, разумно, не дават предписания по този централен въпрос. Всяка от тях признава необходимостта от по-широка дискусия. Айзъксън, подобно на главния си субект Дудна, в крайна сметка стига до позицията, че наследственото редактиране на генома като цяло е сила за добро, тъй като обещава да премахне някои болести. Дейвис и Мецл също виждат човешкото генно инженерство като по същество положително и неизбежно под някаква форма. Метцл посочва, че страна като Китай, в която сравнително по-слабо се набляга на неприкосновеността на личния живот и автономията на индивида и се правят огромни инвестиции в секвенирането на генома и анализа на големи обеми от данни, има значително предимство, когато става въпрос за събиране на генетични данни, необходими за разбирането на това как гените формират сложни черти и заболявания. За да се избегне надпреварата в генетичното въоръжаване, той съветва гражданите да се ангажират и да управляват генното инженерство на човека в световен мащаб. (Той е член на експертната група на СЗО, която разработва насоки за такова управление.) Бейлис е на малко по-различно мнение. Тя подчертава, че само при широк обществен консенсус, включващ групи, които обикновено не участват в подобни решения, трябва да се пристъпи към наследствено редактиране на човешкия геном. Според нея предизвикателството на момента е да се създадат глобални и местни начини за постигане на такъв консенсус.

Наследственото редактиране на генома няма да се разпространи скоро и последиците от него няма да се проявят за една нощ. Все още имаме възможност да помислим какви биха могли да бъдат тези последици, дали можем да ги формираме и дали сме готови да ги посрещнем, а ако не, как да променим курса. Трябва да определим не само дали смятаме за правилно или неправилно да променяме генома и да направляваме човешката еволюция, но и как в нашите общества, в които властта е концентрирана, а доверието между малцината, които решават, и мнозина, които носят последствията, е слабо, да намерим мъдрост и воля да го направим добре.

 

Източник

 

 

[1] Например, когато и двамата бъдещи родители имат две копия на рецесивен вариант на заболяването или когато единият родител има две копия на доминантен вариант на заболяването. Бел. авт.

[2] Кари Фънк и Мег Хеферон, Обществените възгледи за редактирането на гени за бебета зависят от това как ще се използва, Pew Research Center, 26 юли 2018 г.

[3] Термин, въведен за първи път от Робърт Нозик в Anarchy, State, and Utopia (Basic Books, 1974).

[4] Джонатан Аномали, Кристофър Гингел и Джулиан Савалеску, „Великите умове мислят различно: Bioethics, Vol. 34, No. 1 (January 2020): „Preserving Cognitive Diversity in an Age of Gene Editing“.

 

[5] Националната академия по медицина, Националната академия на науките и Кралското общество, Heritable Human Genome Editing (National Academies Press, 2020 г.).

Натали де Соуза е бивша редакторка на научното списание Nature Methods. Тя преподава в ETH Цюрих и в Университета в Цюрих.

Pin It

Прочетете още...

Конспиратистите

Ричард Дж. Еванс 25 Юли, 2016 Hits: 11796
Конспиративните теории обикновено се…